Retinitis pigmentosa

Att leva med retinitis pigmentosa

Det går att göra det mesta utan att se, men det är inte enkelt. Här kan du se en film om hur det kan vara att leva med retinitis pigmentosa. Klicka här för att ladda ner broschyren "Retinis pigmentosa - när synen långsamt försvinner".

Varför behövs gentest vid ärftlig ögonsjukdom?

Att leva med misstanken om att man själv har eller att ens barn har en ärftlig ögonsjukdom innebär självklart mycket oro och funderingar, både kring sjukdomen och framtiden. Gentest kan ge besked om diagnos och en säkrare prognos för framtiden. Det blir möjligt att förbereda sig mentalt, få rätt hjälpmedel i skolan och planera sitt liv. Även om man får veta att det är en allvarlig ögonsjukdom, innebär beskedet för många ändå en lättnad. Man får veta vad man har att förhålla sig till och slipper fundera på om diagnosen verkligen är rätt. Ett genomfört gentest gör det också möjligt att delta i studier om sjukdomen.

Retinitis pigmentosa är en ärftlig ögonsjukdom

I Sverige har ungefär 5 000 personer någon form av ärftlig ögonsjukdom som orsakar gradvis försämring av synförmågan. För att få exakt diagnos och veta vilken form av ögonsjukdom det är behövs ett gentest. Retinitis pigmentosa är ett äldre namn på sjukdomen och idag används även benämningen näthinnedegeneration. Degeneration betyder långsam försämring och näthinnan kallas också retina.

Symtom vid retinitis pigmentosa

Symtomen varierar eftersom det är många olika sjukdomar som drabbar synen på olika sätt. Det är vanligt med flera olika symtom samtidigt. Det här är några exempel på vanliga symtom som brukar komma tidigt och smygande.

• Sämre mörkerseende
  Försämrat mörkerseende är ofta det första symtomet och många förlorar med tiden helt förmågan att se i mörker. Detta kallades tidigare för nattblindhet.
• Förlust av synfält
  Ett annat vanligt symtom är synfältsbortfall som kommer smygande och därför inte märks tydligt. Men med tiden kan synfältet krympa till det som kallas kikarsynfält eller tunnelseende. Då blir det svårt att se åt sidorna och det kan till exempel bli svårt att gå på en trottoar utan att gå in i människor eller saker.
• Ökad känslighet för ljus
  Ökad känslighet för ljus gör att det blir svårt att vistas i solljus eller rum med stark belysning. Många upplever att de blir bländade väldigt lätt och det tar längre tid att ställa om från ljus till mörker och tvärtom. 

Synen rakt fram brukar inte påverkas

Förmågan att se skarpt rakt fram är ofta normal och vid några av sjukdomarna är det ett symtom som kommer sent. En vanlig synundersökning är därför inte tilräcklig för att få rätt diagnos.

Gentest rekommenderas

Eftersom retinitis pigmentosa är ärftligt finns orsaken till sjukdomen i generna där vår arvsmassa finns. Idag känner man till mer än 300 olika gener där förändringar, så kallade mutationer, kan orsaka ärftliga ögonsjukdomar. Man uppskattar att cirka 40 procent av alla barn med en retinitis pigmentosa i Sverige har en mutation i någon av dessa gener: RPE65, AIPL1, CEP290, GUCY2D, LRAT, RPGRIP1, IMPDH1 och CRB1.

När det finns misstanke om ärftlighet för en ögonsjukdom rekommenderas gentestning. Gentest görs för att få så säker diagnos som möjligt och för att få ärftligheten kartlagd. Det är viktigt att få veta vem som kan vara bärare av sjukdomen och vem som riskerar att utveckla den. Gentestning är det enda sättet att ställa exakt diagnos. Gentestning utvecklas kontinuerligt och nya tekniker möjliggör att man kan upptäcka sjukdomsorsakande mutationer som tidigare var okända. Forskning och ökad kunskap om gener och utvecklingen inom genteknik har öppnat upp för ny strategi för sjukdomen i framtiden.

Genetisk vägledning

Patienter erbjuds att genomgå en genetisk vägledning innan gentestningen görs. Då finns möjlighet att träffa en sjuksköterska och psykolog som informerar och ger vägledning innan beslut om att göra gentest tas.

Information till omgivningen är viktigt

Det är ofta svårt för omgivningen att förstå hur allvarligt synhandikappet är vid retinitis pigmentosa eftersom synen rakt fram kan vara helt normal. Men när delar av synfältet saknas och mörkerseendet är nedsatt är det svårt att klara sig i okända miljöer. Det är särskilt viktigt att informera i skolan eftersom det kan verka underligt när det går bra för en elev att läsa men i andra situationer ser eleven inte stora saker och går rakt in i personer. Det kan leda till missförstånd och en helt felaktig uppfattning om att eleven är oförsiktig.

Hjälpmedel och rehabilitering

Eftersom synnedsättningen kommer sakta och smygande är det svårt att märka försämringen. Samtidigt är det bra att få stöd tidigt eftersom det många gånger är svårt att förstå synhandikappet för skolan och arbetsplatsen. Det är viktigt att få diagnos innan skolåldern så att hjälpen i skolan och möjligheterna till utbildning blir så bra som möjligt. Syncentralen hjälper till med rehabilitering och hjälpmedel till hem, skola och arbete. Remiss från läkare behövs.